"За период с 2020 по 2025 гг. в нашей стране, на государственном уровне ситуация с орфанными заболеваниями изменилась: расширилась программа профилактики – неонатального скрининга и появилась возможность обеспечения пациентов до возраста 19 лет лекарственными препаратами, благодаря созданному фонду «Круг добра».
Необходимо решить проблему учета пациентов (ведения регистров). Ведение регистров, позволяет отследить судьбу пациента и оценить эффективность лечения каждого.
Достоверные данные по каждому заболеванию позволят нам планировать средства необходимые для лечения и позволяет построить систему управленческих решений, направленных на доступную, качественную и эффективную медицинскую помощь."

"Орфанные заболевания – редкие инвалидизирующие заболевания, требующие огромных финансовых и организационных затрат. Лучевая диагностика и хирургическое лечение орфанных заболеваний являются приоритетными направления данной сферы в стране, развитие которых поможет страдающим пациентам."

Стародубов Владимир Иванович, академик РАН, член Президиума РАН, председатель Научного совета Отделения медицинских наук РАН, научный руководитель ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, заслуженный врач РФ, д.м.н., профессор (Москва)

Приветствие научного комитета конференции:

Ревишвили Амиран Шотаевич, академик РАН, Генеральный директор ФГБУ НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского Минздрава России, заслуженный деятель науки РФ, лауреат Государственной премии СССР, Государственной премии России в области науки и технологий, премии Правительства РФ в области науки и техники, Главный внештатный специалист Минздрава России по хирургии и эндоскопии, Президент Российского научного общества аритмологов, д.м.н., профессор (Москва)

Сопредседатель:

Председатель:

Организационный комитет конференции:

Приглашаем Вас принять участие в работе IV-й Научно-практической конференции с международным участием «Орфанный практикум», которая состоится 02-04 октября 2025 года в гибридном формате с онлайн-трансляцией.

Глубокоуважаемые коллеги!

Видео-конкурс: «Самая впечатляющая хирургическая операция»

В рамках мероприятия предусмотрены новые форматы:

Кейс по различным нозологиям с учетом профиля оказания медицинской помощи

Мастер-класс: «Составление приказа по маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями в регионе»

Обсудить ключевые вызовы, стоящие перед орфанными заболеваниями, и разработать конкретные шаги для их решения

Цели конференции

Объединить опыт ученых, врачей и экспертов по внедрению новых инновационных технологий в практическое здравоохранение в области диагностики и лечения орфанных заболеваний у детей и взрослых

Подвести итоги работы за год по программам и проектам, которые реализуются на федеральном уровне и на уровне субъектов.

Вынести совместно разработанные предложения, которые послужат руководством к действиям в реальной жизни регионов, формирующих стратегическую программу в сфере орфанных заболеваний

Основные тематические направления конференции

Кадровый потенциал при оказании медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями

Наука и инновации в жизни пациентов с орфанными заболеваниями

Фармакоэкономика, медицинская продукция и оборудование в сфере орфанных заболеваний

Повышение юридической грамотности в сфере орфанных заболеваний

Нутритивная поддержка пациентов с орфанными заболеваниями

Паллиативная помощь для пациентов с орфанными заболеваниями

Российские и международные практики организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями

Цифровая трансформация и управление данными в сфере орфанных заболеваний

Роль пациентcких организаций в жизни человека с орфанным заболеванием

Мультипрофильный или мультидисциплинарный подход в организации помощи пациентам с орфанными заболеваниями 

Лучевая диагностика орфанных заболеваний и состояний

Диагностика орфанных заболеваний: программы скрининга

Фотографии прошлой конференции:

Научные организаторы

ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России

ФГБУ «НМИЦ хирургии им.А.В.Вишневского» Минздрава России

Отделение медицинских наук РАН

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

АНО «Центр поддержки и развития специалистов медицины «ДоминантаМед»

ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова" Минздрава России

АНО в области изучения, анализа и внедрения новых технологий в сфере развития общественного здоровья «Социум»

АНО изучения, развития и формирования экспертных мнений в сфере здравоохранения редких (орфанных) заболеваний "ОрФокус"

ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ»

Итоги III-ей Научно-практической конференции 2024г.

Участие в конференции и подключение к онлайн-трансляции бесплатное и неограниченное. Для участия необходимо заполнить регистрационную форму

Время и место проведения

02-04 октября 2025г.

09:00 – 19:00

Москва, ул. Бахрушина, 11/48с2(конференц-центр, 2 этаж), отель «Меркюр Павелецкая» и на сайте конференции

02-04 октября 2025г.

IV-я Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанный практикум»